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15 juin 2022
Quoi ?
Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000.
Une maladie dite “orpheline” est une maladie pour laquelle aucun traitement n’est disponible.
En France, 3 millions de personnes sont touchées par près de 8000 maladies rares.
Il s’agit de maladies graves, chroniques et invalidantes, qui peuvent toucher tous les organes et s’exprimer de façon différente. Elles nécessitent des soins spécialisés, lourds et prolongés.
Les maladies rares sont souvent graves et invalidantes pour les deux tiers des maladies.
Elles engagent le pronostic vital pour presque la moitié des malades.
Elles peuvent empêcher de bouger (myopathies),
de voir (rétinites),
de comprendre (X fragile),
de respirer (mucoviscidoses),
de résister aux infections (déficits immunitaires)… 80% d’entre elles ont une origine génétique
Extrait du site Alliance des maladies rares – 2022
Depuis 2005, 3 plans nationaux maladies rares se sont succédés
ils ont permis de créer
- des centres de références – Site ministère de la santé et de la prévention
- des centres de compétences – Site Institut Imagine
- 23 filières santé maladies rares – Site filières maladies rares
- une banque nationale de donnés – Site banque nationale de données maladies rares
- des plateformes d’expertise maladies rares – Site Rares Breizh maladies rares Bretagne
Objectifs :
- Un diagnostic pour tous – diminuer l’errance et l’impasse (l’impasse diagnostic c’est quand il n’a pas été possible de définir la cause de la maladie). 1 personne sur 4 obtient un diagnostic après plus de 5 ans d’errance, parce que la maladie touche peu de personne et qu’elle est peu connue, voire, pas du tout ! Voir la vidéo Institut Imagine Necker
- l’accès aux traitement
- l’accès à une prise en charge médico-sociale pour tous
En savoir plus sur le site de l’Alliance des maladies rares
Pour qui ?
Les parents, personnes concernées par une maladie rare, professionnels médico-sociaux