Les maladies rares et orphelines

    Construction en cours

    15 juin 2022

    Quoi ?

    Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000.

    Une maladie dite “orpheline” est une maladie pour laquelle aucun traitement n’est disponible.

    En France, 3 millions de personnes sont touchées par près de 8000 maladies rares.

    Il s’agit de maladies graves, chroniques et invalidantes, qui peuvent toucher tous les organes et s’exprimer de façon différente. Elles nécessitent des soins spécialisés, lourds et prolongés.

     

     

     

     

    Les maladies rares sont souvent graves et invalidantes pour les deux tiers des maladies.

    Elles engagent le pronostic vital pour presque la moitié des malades.

    Elles peuvent empêcher de bouger (myopathies),

    de voir (rétinites),

    de comprendre (X fragile),

    de respirer (mucoviscidoses),

    de résister aux infections (déficits immunitaires)… 80% d’entre elles ont une origine génétique

    Extrait du site Alliance des maladies rares – 2022

    Depuis 2005, 3 plans nationaux maladies rares se sont succédés

    ils ont permis de créer

    Objectifs :

    • Un diagnostic pour tous  – diminuer l’errance et l’impasse (l’impasse diagnostic c’est quand il n’a pas été possible de définir la cause de la maladie). 1 personne sur 4 obtient un diagnostic après plus de 5 ans d’errance, parce que la maladie touche peu de personne et qu’elle est peu connue, voire, pas du tout ! Voir la vidéo Institut Imagine Necker
    • l’accès aux traitement
    • l’accès à une prise en charge médico-sociale pour tous

    En savoir plus sur le site de l’Alliance des maladies rares

    Pour qui ?

    Les parents, personnes concernées par une maladie rare, professionnels médico-sociaux

     

    Ressources utiles

    Maladies rares et médicaments orphelins – Site Orphanet

    Liste des maladies rares, des conduites à tenir en cas d’urgence, les associations, registre européen, …. une information complète

    FAHRES centre national de ressources handicaps rares épilepsie sévère

    Les situations où des déficiences graves sont associées à des épilepsies sévères nécessitent, pour bénéficier d’un accompagnement adéquat et de solutions adaptées à cette situation, de faire appel à une expertise particulière, et à des savoir-faire, eux même rares mais accessibles auprès du Centre National de Ressources pour les Handicaps Rares à composante Épilepsie Sévère.

    Alliance maladies rares

    Rassemble plus de 200 associations de maladies rares en France

    L’Alliance travaille avec les autorités compétentes nationales pour améliorer la prise en charge des maladies rares

    Le blog du Pr Folk

    Vivre avec une maladie génétique rare. Un blog créé par la filière de santé anomalies du développement déficience intellectuel de causes rares ( AnDDi-Rares) pour diffuser des informations de qualité destinées axu patients te familles qui viennent en consultation dans les sites nationaux.

    7 rubriques principales : A lire à voir,  (In)formez vous,trucs et astuces,événements/loisirs, le coin des associations, le coin des régions, bon à savoir.

    Guide d’évaluation des maladies rares pour les travailleurs sociaux 1,67 Mo, pdf

    Contacts

    Maladies rares info service Équipe relais handicaps rares Bretagne – ERHR PCPE – Pôle de compétences et de prestations externalisées HANDiACCES29 : faciliter l’accès aux soins des personnes en situation de handicap MDPH – Maison départementale des personnes handicapées du Finistère Service social Hôpital Morvan – accès avec code Services sociaux des hôpitaux